Duchenne-Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung von Jungen

By | 15 May 2021

Duchenne-Muskeldystrophie ist eine unheilbare Erbkrankheit, die nur Jungen betrifft. Es beginnt mit Gehproblemen, das Kind beginnt später zu laufen und sein Gang ist wackelig, sog.. Ente. Muskeln sind sichtbar schwach, die Körperhaltung ist unsicher, der Junge ist körperlich weniger fit als seine Altersgenossen. Mit der Zeit hat er Schwierigkeiten, aufzustehen, Treppen zu steigen. Es ist eine heimtückische, unerbittliche Krankheit, die immer weiter fortschreitet und zur Behinderung führt.Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine genetische Krankheit, die einen fortschreitenden und irreversiblen Muskelschwund verursacht. Die Diagnose bedeutet viele Jahre des Kampfes um die Leistungsfähigkeit des Kindes und die Verlängerung seines Lebens. Denn es ist eine unheilbare Krankheit, die immer weiter fortschreitet.
Die Duchenne-Dystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie. Diese Art der Dystrophie ist geschlechtsgebunden, nur Jungen sind betroffen (bei Mädchen sehr selten), Mädchen/Frauen können Träger des defekten Gens sein.
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine Krankheit, die stetig fortschreitet. Es gibt mehrere Stadien, die je nach Alter und Symptomen unterschieden werden können.
Heute leben viele junge Männer mit DMD bis zum vollen Erwachsenenalter. Es ist wichtig, die Lebensaktivitäten so zu planen, dass die Patienten ein unabhängiges Leben so gut wie möglich führen können, mit allen Möglichkeiten und Herausforderungen, die dies mit sich bringt.

Wissenswertes

Muskuläre Dystrophie und intellektuelle Leistung

Kinder mit Duchenne-Muskeldystrophie entwickeln sich im allgemeinen geistig gut.. Nur ein Drittel der Patienten zeigt eine leichte Verminderung der intellektuellen Funktion. Die geistigen Fähigkeiten der Patienten erhöhen zusätzlich die Tragik der Situation, weil das Kind mit dem Alter seine eigene Andersartigkeit erkennt, versteht, was es erwartet, weiß, dass es unvermeidlich ist.
Duchenne-Muskeldystrophie ist eine genetische Krankheit, die durch eine Mutation oder Veränderung in der DNA für ein Protein-Gen namens Dystrophin verursacht wird. Die Krankheit ist genetisch bedingt, kann aber auch in einer Familie auftreten, in der die Krankheit nicht vorkommt.
Die Vererbung der Krankheit ist geschlechtsabhängig. Mütter tragen ein defektes Gen, das sie an ihre Kinder weitergeben können. Jungen werden krank, und Mädchen können Träger sein. Der Träger selbst ist asymptomatisch oder mit leichten Symptomen verbunden. Eine X-chromosomal rezessiv vererbte Krankheit. Frauen können das defekte Gen tragen, weil sie zwei X-Chromosomen haben, Männer haben die Krankheit, weil sie ein X-Chromosom haben und sich die Symptome der Krankheit bei ihnen zeigen.
Die Krankheit wird durch Mutationen in dem muskelaufbauenden Protein Dystrophin verursacht.Dystrophin ist für die “Versiegelung” der Muskelzellmembran verantwortlich. Es verhindert, dass die Enzyme nach außen und die Ionen in die Zelle fließen. Bei DMD liegt eine Deletion im Gen vor, das für Dystrophin kodiert, wodurch das Protein in den Muskelzellen fehlt.Kalziumionen dringen im Übermaß in die Zelle ein und verursachen Nekrose und Proliferation von faserigem Gewebe anstelle von Muskelgewebe.
Der Mangel an Dystrophin verursacht Schäden an den Muskelzellen, was zu Funktionsstörungen vieler Organe und Gewebe führt, besonders derjenigen, die mit dem Herzen und dem Atmungssystem zusammenhängen.
Die Duchenne-Muskeldystrophie manifestiert sich bei kleinen Jungen. Die ersten Symptome zeigen sich meist in der Phase des Laufenlernens und etwas später (zwischen 2. a 6. Lebensjahr). Der Junge beginnt viel später zu laufen als Gleichaltrige, hat Probleme mit der Bewegung, ist körperlich weniger fit als andere Kinder.
Ein charakteristisches Frühsymptom der DMD ist die sogenannte.das Gowers-Manöver, bei dem der Junge beim Aufstehen vom Boden mit Armen und Händen “über sich selbst klettern” muss, um sich in eine aufrechte Position zu drücken (Aufstehen aus der liegenden Position), was durch eine Schwächung der Hüft- und Oberschenkelmuskulatur verursacht wird.
Ein weiteres klassisches Symptom der Krankheit ist ein watschelnder Gang, der sogenannte. Entengang. Die Hyperlordose der Lendenwirbelsäule ist ebenfalls ein charakteristischer Haltungsfehler, der durch eine übermäßige Vorwärtskrümmung der Wirbelsäule im Bereich der Lendenwirbelsäule gekennzeichnet ist..
Symptome, die auf DMD hinweisen können:
In einem fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung kommt es zu einer Kardiomyopathie, einer Schädigung des Herzmuskels. Menschen mit DMD behalten die Kontrolle über die Blasen- und Darmmuskulatur.
Die Diagnose sollte durch einen Gentest bestätigt werden, in der Regel anhand einer Blutprobe, manchmal werden aber auch andere Tests durchgeführt.
Um die Krankheit zu erkennen, werden genetische Tests auf das Vorhandensein von Mutationen in dem Gen, das Dystrophin kodiert, durchgeführt (Tests können bereits während der Schwangerschaft durchgeführt werden), sowie biochemische Tests der Serum-Kreatinkinase-Aktivität. Zur Bestätigung wird auch eine Muskelbiopsie durchgeführt.
Duchenne-Muskeldystrophie ist eine unheilbare Krankheit. Die Behandlung zielt darauf ab, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Lebenserwartung der Patienten zu verlängern.
Die Hauptstütze der Behandlung von Patienten mit Muskeldystrophie ist die Rehabilitation, die zur Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit unerlässlich ist und so bald wie möglich nach der Diagnose begonnen werden sollte. Die Patienten trainieren nicht nur den Körper, sondern auch die Atmung und den kontrollierten Husten, der das Abhusten von Restsekret ermöglicht. Im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung werden auch orthopädische Korsetts zur Verlangsamung der Verschlimmerung der Skoliose der Wirbelsäule und orthopädische Schuppen eingesetzt, die die Verfestigung der Pferdefußstellung verhindern sollen.
Sie erhalten Vitamine und Medikamente, die den Muskelstoffwechsel unterstützen, sowie Steroide, die leider viele unerwünschte Nebenwirkungen haben. Wichtig ist auch eine gute Ernährung, die reich an vollständigem Eiweiß ist.
Das Drama der DMD-Patienten ist, dass die Krankheit trotz ihrer Bemühungen weiter fortschreitet. Das stetige Fortschreiten der Krankheit führt zu anhaltender, sehr erheblicher Behinderung und schließlich zum Tod.
Muskeldystrophie ist eine Krankheit, die nicht nur die körperliche Leistungsfähigkeit beeinträchtigt. Es ist eine große psychische Belastung für die Patienten und ihre Familien. Deshalb ist es wichtig, dass sie die Hilfe eines Psychologen in Anspruch nehmen. Nicht nur die Diagnose selbst ist schwer zu ertragen, sondern auch der fortschreitende Funktionsverlust und die Aussicht auf eine dauerhafte Behinderung oder sogar den Tod. Aus diesem Grund wird großer Wert auf die psychologische Betreuung der Patienten gelegt, aber auch auf deren Aktivierung, Unterstützung der selbstständigen Lebensführung, Ermöglichung von Lernen, Verwirklichung von Leidenschaften.

Hinweis.
Quelle: Muscle Disease Control Society; genetico.pl; übergeordnetes Projekt.org.pl; Pro Salute Verein. https://www.av-valdres.de/es-konnte-eine-schilddrusenerkrankung-sein-12-ungewohnliche-symptome-von-schilddrusenproblemen/

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